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四、遗传性疾病的再发危险率

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(一)染色体异常疾病再发危险率

1.

⑴唐氏综合征 本征是一种较常见的染色体异常疾病,为了预防病儿的出生,应详细了解母亲的年龄,先前是否生育过唐氏综合征的病儿以及有关的染色体核型等。在唐氏综合征病儿的染色体核型中,约95%为21-三体型。3%为易位型,可表现为D/G易位和G/G易位。约1%的病儿为症状不典型的嵌合型,即含有46个染色体和47个染色体的混合细胞。21-三体型的唐氏综合征发病率和母亲年龄有密切关系。

30岁以下的母亲如已生育过一个唐氏综合征的病儿,其第二个孩子发病的可能性约为3%。易位型的唐氏综合征与母亲年龄无关,大量资料证明,在各种类型唐氏综合征的病人中,大约1%的双亲为易位杂合子,就D/G易位来说,当母亲为平衡型杂合子时,子女患病的可能性为10%。当父亲是D/G平衡型杂合子时,则子女患病的可能性为5%,而在D/G易位杂合子的双亲,其子女患病的可能性为100%。

⑵其他常染色体三体畸变 除了21-三体畸变外,还有两种常染色体三体畸变可累及活产婴儿,即18-三体和13-三体。至今尚未见到在一个家庭中有一个以上的这类病儿的报道。

2.性染色体畸变 性染色体异常病人的遗传咨询必须配合进行各种诊断性试验、染色体核型分析、口腔粘膜涂片的X小体检查、Y染色体荧光技术和皮肤纹理分析等检查。性染色体异常病人往往有轻度家族性,但同胞中再发同样疾病的可能性是很低的,它可以和其他染色体异常疾病一样作产前诊断。

(二)单基因遗传病再发危险率

1.常染色体显性遗传 常染色体显性遗传病常见有马奋综合征、家族性多囊肾、多指(趾)畸形、软骨发育不全、成骨不全、先天性肌强直、遗传性球形红细胞增多症等。

常染色体显性遗传的传递方式(图197)。

显性遗传

隐性遗传

(A 仅一亲代带有病理基因 B 双亲均带有病 (双亲均为携带者)

理基因)图197常染色体显性遗传的传递方式 图198常染色体隐性遗传的传递方式

常染色体显性遗传病的遗传特征是:

⑴致病显性基因在常染色体上,遗传与性别无关。

⑵病儿双亲中往往有一个病人。

⑶子代中有50%机会得病。

2.常染色体稳性遗传 常染色体隐性遗传病常见有白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、婴儿黑蒙性白痴、肝豆状核变性、糖元累积病、粘多糖增多症Ⅰ型等绝大多数先天性代谢异常疾病。

常染色体隐性遗传的传递方式(图198)。

常染色体隐性遗传病的遗传特征是:

⑴致病隐性基因在常染色体上,遗传与性别无关。

⑵病儿双亲是表现型正常的致病基因携带者。

⑶子代中有25%机会得病,50%为表现型正常的致病基因携带者,25%完全正常。

⑷近新婚配,子女得病的机会明显增加。

3.X-连锁显性遗传 这种遗传形式比较少见。临床上常见的有遗传性肾炎、抗维生素D佝偻病等10多种。

X-连锁显性遗传的传递方式(图199)。

X-连锁显性遗传病的遗传特征是:

⑴病儿双亲中往往有一个是病人。

⑵子代得病机会为50%,决无父子相传。

⑶女婴发病多于男婴,但症状较男婴轻。

4.X-连锁隐性遗传 X-连锁隐性遗传病常见有血友病A、血友病B、6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G-6-PD)缺乏症、红绿色盲、假性肥大型肌营养不良、先天性丙种球蛋白缺乏症等。

X-连锁隐性遗传的传递方式(图200)。

图199 X-连锁显性遗传的传递方式

图200 X-连锁隐性遗传的传递方式

X-连锁隐性遗传病的遗传特征是:

⑴男性病儿的母亲必为隐性基因携带者。

⑵遗传通常由母系而来,不可能有从男到男的传递。

⑶男婴中一半正常,一半为病人,而女婴中一半正常,一半为携带者。

(三)多基因遗传病再发危险率

多基因遗传病有一定的遗传基础,且往往有家族性的倾向,但是他们的遗传形式不是取决于一对基因,而是几对基因或环境因素共同作用的结果,因而在些遗传特征中往往出现累积作用,同一家族中与一般的群体相比有较高的再发率。

多基因遗传受环境因素的影响较大,用遗传度表示遗传因素和环境因素的相互作用,以%表示之。如果遗传度小,则表示遗传因素作用少,而主要是环境因素在起作用,当遗传度为零时,则遗传因素不起作用。反之,如果遗传度大,则表示主要是遗传因素在起作用。当遗传度大于60%时,则一般认为该病的遗传作用大,否则认为小。围产期中常见的多基因遗传病的遗传度分别如下:唇裂+腭裂76%,先天性幽门狭窄75%,脊柱裂和无脑儿60%,先天性心脏病35%。其他的一些多基因病遗传度如哮喘80%,早期糖尿病75%(晚期35%),胃溃疡37%。

多基因遗传有下列特征:

⑴先天畸形为多基因遗传,在新生儿中发病率约为1%,其再发病率较低,多在10%以下,常为5%或更少,但其受累同胞的再发率约为人群发病率的平方根,如人群中的发病率为1/1000(先天畸形足、唇裂、腭裂),则其同胞再发的危险性为√1/1000,即3%左右。

⑵一个家庭中如果已有两个小孩受累,则以后再发生畸形的危险性明显增加,如一个病人发病,其以后再发的危险性仅为5%,而当这个病儿受累后,则再发的危险性增加到12~15%。而且畸形越严重,则其再发的危险性越大。

⑶先天畸形,往往多见于一个性别,如70%的无脑儿见于女性,80%以上的幽门狭窄见于男性。

围产期中常见的多基因遗传畸形和疾病的发病率。

围产期中常见的多基因遗传畸形和疾病的发病率

病 名 群体发病率(%) 病人第一级亲属发病率(%) 双亲之一发病子代发病率 唇裂+腭裂 0.17 4 4 腭 裂 0.04 2 7 先天性髋脱臼 0.07 4 4 脊柱侧凸 0.2 7 5 畸形足 0.1 3 3 脊柱形 0.3 4 3~5 无脑儿 0.2 2 3~5 先天性幽门狭窄 0.3 男2、女10 男5、女20 先天性巨结肠 0.02 男2、女8 男- 女- 先天性心脏病(各型) 0.5 2.8 -

 

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