中医书籍-->西医备考-->实用免疫细胞与核酸-->第二十一章 原位杂交技术在染色体和电镜水平的应用-->第一节 原位杂交技术在染色体铺片的应用-->一、有关染色体的基本知识及制片-->(一)染色体的形态结构

(一)染色体的形态结构

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体细胞的染色体是46个,23个,其中22对是常染色体,一对是性染色体。男性一对XY,女性为XX。染色体的形态随着细胞周期的不同而有所改变,在光学显微镜下所看到的染色体是细胞分裂中期染色体(metaphase chromsome)。

每个染色体含有两条染色单体,呈赤道状彼此分离,只有着丝粒处相连。根据着丝粒的位置分为三种类型,中部着丝粒型,亚中部着丝粒和端着丝粒型(图21-1)。

图21-1 正常人体细胞的三种染色体

1.中部着丝点染色体;2.近中部着丝点染色体;3.近端部着丝点染色体

1.非显带染色体特征分为七组

A组(1~3):为最大的具中部着丝粒染色体,这组染色体相互间很易区别。第1号和第2号染色体大小相似,唯第2号染色体为近中部着丝粒染色法。第3号染色体较1、2号染色体小,为中部着丝粒染色体。

B组(4~5):为大的具中部着丝粒染色体。2对染色体之间在形态和长度上较难区别。

C组(6~12号和X):为中等大小的具中部或近中部着丝粒染色体。这组染色体较难区分,其中第6、7、11号和X染色体为中部着丝粒染色体,第8、9、10和12号染色体为近中部着丝粒染色体。女性为2个X染色体。男性只有1个X染色体。

D组(13~15号):为中等大小的具近端着丝粒染色体。在其短臂上有随体。与他组染色体有明显区别。但3对染色体之间较难区别。

E组(16~18号):为小的具中部或近中部着丝粒染色体。第16号染色体为中部着丝粒染色体,第17号和18号染色体为近中部着丝粒染色体。不过,着丝粒位置第18号较第17号染色体更近端部。

F组(19~20号):为更小的中部着丝粒染色体。2对染色体之间,形态上很难区别。

G组(21~22号和Y):为最小的近端着丝粒染色体。第21号和22号染色体大小相似,且短臂上常连有随体。Y染色体常比第21和22号染色体大、染色深。且无随体。Y染色体长臂2个染色单体比较靠拢,长臂末端也较模糊。

2.G带染色体的特征

第1号染色体:识别并不困难,但初学者易把长短臂颠倒。短臂的近侧1/2处有2个深带。远侧有一半几乎为浅染区;短臂共分3区。界标为近侧的深带(2区1带)和中段的深带(3区1带)。长臂近侧为一窄的浅带。中段和远侧段各有2条深带;长臂共分4区,界标为次缢痕远侧的浅带(2区1带)、中段的深带(3区1带)和远侧的深带(4区1带)。

第2号染色体:短臂可见4条深带。中段的2条深带常互相靠近,表现为1条深带;短臂共分2区,界标为1浅带(2区1带)。长臂可见4~7带,近侧着色甚浅,中段及远侧着色较深;长臂共分3区,界标为2个浅带(2区1带和3区1带)。

第3号染色体:短臂近侧可见2条深带;远侧可见3条深带,其中远端的1条带较窄,染色浅;短臂分为2区,界标为1浅带(2区1带),长臂近侧和远侧各有1条较宽的深带:好的标本近侧深带可分为2条深带,远侧深带可分为3~4条深带;长臂分为2区,界标为1浅带(2区1带)。长臂深带宽度略大于短臂深带。

第4号染色体:短臂有1~2条深带,只1区。长臂有均匀分布的4条深带;长臂分3区;界标为2浅带(2区1带和3区1带)。

第5号染色体:短臂有1条深带,只1区。长臂有5条深带,中段的3条深带常靠近;长臂分3区,界标有1深带(2区1带)和1浅带(3区1带)。

第6号染色体:短臂近侧有1宽的浅带,远侧为1深带;短臂分2区,界标为1浅带(2区1带)。

第7号染色体:短臂有2~3条深带,近末端带着色很深;短臂分2区,界标为1深带(2区1带)长臂有3条深带,近侧和中部的2条带较深;长臂分3区,界标为2深带(2区1带和3区1带)。

第8号染色体:短臂有2条深带,远侧深带较近侧深带着色深;短臂分2区,界标为1浅带(2区1带)。长臂有3~4条深带,远中的深带着色较深;长臂分2区,界标为1深带(2区1带)。

第9号染色体:短臂有1~2条深带;短臂分2区,界标为1深带(2区1带)。长臂2条深带。长臂分3区,界标为2深带(2区1带和3区1带)。

第10号染色体:短臂有2条深带,近侧较近侧深带着色浅;短臂只1区。长臂有3条深带,近侧深带着色更深;长臂分2区,界标为1深带(2区1带)。

第11号染色体:短臂有1~2条深带;短臂只1区。长臂有2条深带,在近侧深带与着丝粒之间有1宽的浅带;长臂为2区,界标为1浅带(2区1带)。

第12号染色体:短臂有1条深带;短臂只1区。长臂有3条深带,中间的1条深带宽,近侧深带与着丝粒的距离较第11号染色体近;长臂分2区,界标为1深带(2区1带)。

第13号染色体:长臂有4条深带,中间2条深带宽;长臂分3区,界标为中间的2条深带(2区1带及3区1带)。

第14号染色体:长臂有45条深带,近侧的第2条带和远侧的带着色更深;长臂分3区,界标为2条深带(2区1带和3区1带)。

第15号染色体:长臂有4条深带,近侧的第2条带较宽;长臂分2区,界标为1深带(2区1带)。

第16号染色体:短臂有1~2条深带,短臂只1区。长臂有2条深带,近中部深带明显;长臂分2区,界标为1深带(2区1带)。

第17号染色体:短臂有1深带;只1区。长臂1~2深带,远侧深带较宽,在深带与着丝粒之间有1宽的浅带;分2区,界标为浅带(2区1带)。

第18号染色体:短臂为1浅带区。长臂有2条深带;为2区,界标是1浅带(2区1带)。

第19号染色体:着色最浅。着丝粒周围为深带。短臂和长臂均为1区。

第20号染色体:短臂有1深带,较宽;短臂和长臂均为1区。长臂有1深带,较宽。

第21号染色体:最小的1个染色体。长臂紧按着丝粒处有1深带,较宽;长臂为2区,界标为1深带(2区1带)。

第22号染色体:较21号色体长,长臂紧接着丝粒处有1深带,较窄。短臂和长臂均为1区。

X染色体:短臂中部有1条深带;分2区,界标是深带(2区1带)。长臂有4条深带,其中近槽深带最宽;分2区,界标是近侧深带(2区1带)。

Y染色体:长臂远侧半色着深,为1深带;短臂和长臂均为1区。

现在国内流行一种辨认G带每个染色体的口诀,稍加修改如下:

一秃二蛇三蝶飘,四象鞭炮五黑腰;

六号短空小白脸,七上八下九苗条;

十号长臂近带好,十一低来十二高;

十三十四十五号,三个长臂一二一;

十六长臂缢痕大,十七长臂带脚镣;

十八人小肚皮大,十九中间一黑腰;

二十头重脚脚底轻,二十一带宽身体小;

二十二带小身体大,Y长一宽近末端;

X短臂一、长臂三,中间象个工字般。

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