A

α－fetoprotein 甲胎蛋白 133 α-thalassemia 甲型地中海贫血 64 abnormal hemoglobin 异常血红蛋白 61 ABO blood group ABO血型 50 acetyl-transferase 乙酰化酶 11 acetylcholine esterase 乙酰胆碱酯酶 133 achromatopsia 全色盲 53 additive effect 累积效应 83 addittive gene 累加基因 83 adenine 腺嘌呤 34 adenosine deaminase 腺苷脱氨酶 46 adenovirus-polylysine DNA-complex 腺病毒多赖氨酸DNA复合体 169 adult polycystic kidney diseade(APKD) 成人多囊肾病 166 affinity banding agent 亲和结合剂 143 agammaglobinemia 无丙球蛋白血症 67 albinism 白化病 52，77 alcohol dehydrogenase 乙醇脱氢酶 115 aldehyde dehydrogenase 乙醛脱氢酶 115 allele specific oligonucleotide 等位特异性寡核苷酸 162 α-globin gene cluster α珠蛋白基因簇 60 allopurinol 别嘌呤醇 143 alpecia,hereditary 遗传性早秃 55 alpha-thalassemia α地中海贫血 64，164 Alu family Alu 家族 41 amniocentasis 羊膜穿刺 131 Amp-FLP 扩增片段长度多态性 162 amplification 扩增 161 amplified fragment length polymorphism 扩增片段长度多态性 162 anaphase lag 后期迟留 14 ankyrin 锚蛋白 70 aneuploidy 非整倍性，异倍性 13 angiotensin converting enzting enzyme 血管紧张素转化酶 　 angiotensinⅡ 血管紧张素Ⅱ 87 angiotensinogen 血管紧张素原 87 antenatal diagnosis 出生前诊断 130 antihemophilic globulin 抗血友病球蛋白 72 antioncogene 抗癌基因 125 antiparallel 反向平行排列 14 antisense strand 反义链 36 antisense oligdeoxynucleotide 反义寡核苷酸 167 antisense technology 反义技术 167 antithrombin Ⅲ deficiency 抗凝血酶Ⅲ缺乏症 73 α-antitrypsin α-抗胰蛋白酶 116 arch 弓形纹 134 arch,tented loop 蓬账弓形纹 134 arylhdrocarbon hydroxylase 芳烃羟化酶 116，120 ASO 等位特异性寡核苷酸 162，165 association 关联 6 ataxia telangiectasia,AT 毛细血管扩张性共济显性遗传 119 autosomal dominance inheritance 常染色体显性遗传 49 recessive inheritance 常染色体显性遗传 52 axial triradius 轴三叉 135 5′-azocytidine 5氮胞苷 167

B

balanced franslocation 平衡易位 16 Barts hydrops fetalis Barts 水肿胎， Barts胎尔水肿综合征 64 basal cell nevus syndrome 基底细胞痣 118 Becker′s muscular dystrophy 轻型假肥大型肌营养不良 71 β-globin gene cluste β珠蛋白因簇 60 β-thalassemia β地中海贫血 65 Bloom′s syndrome Bloom′s 综合征 19，119 blunt terminus 平整末端 157 brachydactyly 短指症 49，86 break point cluster region 断点簇区 122 breakage 断裂 14 brnachitis,chronic 慢性支气管炎 115 bronchial asthma 支气管哮喘 115 Burkitt lymphoma 非洲恶性淋巴瘤 122

C

CAAT box CAAT 框（盒） 32 calitonin 降钙素 39 calcitonin gene related pepitde 降钙素基因相关肽 39 cancer genetics 肿瘤遗传学 2，117 cancer family 癌家族 117 candidate gene approach 侯选基因方法 109 carcinogenesis 致癌 1 caucinoma,familial 家族性癌 117 carrier,genetic 遗传携带者 52，139 obligatory 肯定携带者 52 probable 可能携带者 52 cDNA probe 探针 155 cell fusion 细胞融合 104 character 着丝粒融合 16 chimetic minigene 性状 1 cholestyamine 嵌合小基因 173 chorionic villi aspiration sampling 消但胺 143 chromosomal disease 绒毛取样 132 assignment 染色体病 9，10，20 aberration 染色体定位 130 loss 染色体畸变 20，43 chronic bronchitis 染色体丢失 14 obstractive pulmonary disease 慢性支气管炎 115 clastogen 慢性阻塞性肺疾患 115 cliical genetics 断裂剂 14，138 clone panel method 临床遗传学 1 clnidene 克隆嵌板法 105 coding strand 可乐定 30 co-dominance 编码链 36 codon deletion 共显性 50 codon insertion 整码缺失 45 cohesive termius 密码子插入 45 complemetn deficiency 粘性末端 157 complete androgen insensitivity syndrome 补体缺乏症 69 complete dominance 雄性素全不敏感综合征 75 complex genetic disease 完全显性 49 componet analysis 复杂性遗传病 84 concordance 疾病组分分析 6 condensation 一致率，同病率 5 conditional probability 凝缩，固缩 10 congenital 条件概率 147 pancytopenia 先天性 　 disease 先天性全血细胞减少症 119 anomaly 先天性疾病 8 anomaly 先天畸形 8 absence of one kidney 先天性单测肾缺如 86 deficiency of activated protein C inhibitor 先天性活化蛋白C抑制物缺乏症 74 heart defect 先天性心脏缺陷 86 malformation 先天畸形 84 consanguineous marrige 近亲婚配 96 consensus sequence 一致顺序 32 cordocentasis 脐血抽吸 132 coronary artery diseace 冠心病 87 counselee 咨询者 145 counseling,genetic 遗传咨询 145 counselor 咨询医生 145 criss-cross inheritance 交叉遗传 53 cryptic splicing site 隐蔽裂解位点 69 cystic fibrosis 囊性纤维化 59 cytogenetic map 细胞遗传图 103 cytogenetics 细胞遗传学 1 cytosine deaminase 胞嘧啶脱氨酶 172 cytosine 胞嘧啶 34

D

deafness 耳聋 57 defective virus 缺陷型病毒 167 deletion 缺失 15，65 interstitial 中间缺失 15 delayed dominance 延迟显性 51 de novo 新发生的 23 deoxyribose 脱氧核糖 34 dermatoglyphy 皮纹，皮肤纹理 134 desferrioxamine 去铁胺 134 developmental genetics 发育遗传学 2 deabetes mellitus 糖尿病 75，87 deagnosis of hereditary diseade 遗传病的诊断 128 diagnosis,gene 基因诊断 155 digital flexion crease 指褶线 155 discontineous gene 不连接基因 32 dizygotic twin 异卵双生 5 DNA viral mediated vector DNA病毒介导载体 169 DNA polymeraseⅠ DNA聚合酶Ⅰ 156 dominant inheritance 显性遗传 49 gene 显性基因 49 dosage compensation 剂量补偿 26 double minute 双微体 125 double loop whorl 双箕斗 134 Down′syndrome 先天愚型，唐氏综合征 22 drug targeting 药物靶向 172 Duchenne muscular dystrophy 假肥大型肌营养不良 31，71，108 Duffy′s blood type Duffy 血型 103 duplication 重复 18，71 dyschromatopsia of the protan and deutan 红绿色盲 53，57 dysmorphology 畸形学 8 dystrophin 肌营养不良蛋白，抗肌萎缩蛋白 71，108

E

ecogenetics 生态遗传学 115 Edward′s formula Edward 公式 89 Edward′s syndrome Edward 综合征，18在体型 24 electroporotion 电穿孔 168 elliptocytosis 椭圆形细胞增多症 70 empiric risk rate 经验风险率 151 endonuclease, restriction 限制性内切酶 156 endoreduplication 核内复制 13 enhancer 增强子 32 enzyme transplantation 酶移植 141 enzymopathy 酶病 2，75 epilepsy 癫痫 153 equilibrium depletion 平衡消除法 143 eugenics, preventive 预防性优生学 137 eugenics 优生学 2，137 negative 负优生学 137 positive 正优生学 137 pregressive 演进性优生学 137 euthenics 优境学 137 exon 外显子 32 exon trapping 外显子捕获 3 eapressivity 表现度 51

F

facilited diffusion 易化扩散 71 familial polyposis coli 家族性多发性息肉 118 carcioma 家族性癌 117 disease 家族性疾病 8 Fanconi anemia Fanconi 贫血，先天性全血细胞减少症 119 fertility 生育率 94 fetoscope 胎（儿）镜 131 finger tip patterns 指纹类型 134 FISH 荧光原位杂交 106 fitness 适合度 94 flanking sequence 侧翼顺序 2 fluorenscence in situ hybridization 荧光原位杂交 106 5′fluorocytosine 5′－氟胞嘧啶 172 5′fluorouracil 5′氟尿嘧啶 172 form fruste 顿挫型 52 forward mutation 正向突变 93 founder effer 建立者效应 101 fragile site 脆性部位 29，123 fragile X syndrome 脆性X综合征 29 full mutation 全突变 30 functional cloning 功能克隆 108 furrow 沟 134 fusion gene 融合基因 64

G

galactokinase 半乳糖激酶 77 galactosemia 半乳糖血症 76 galactose-phosphate uridyl transferase 半乳糖－1－磷酸尿苷转移酶 76 G6PD deficency 葡糖6－磷酸脱氢酶缺乏症 112 GC box GC 框（盒） 32 gene dosage effect 基因剂量效应 76 gene 基因 71 therapy 基因疗法 167 expression 基因表达 36 cluster 基因簇 41 cloning 基因克隆 108 frequency 基因频率 91 transfer 基因转移 168 flow 基因流 102 fusion 融合基因 64 diagnosis 基因诊断 3，130，155 location 基因定位 103 map 基因图 103 family 基因家族 41 control 控制基因 31 discontinuous 不连续基因 32 enhancer 增强基因 32，51 interrupted 不连续基因 32 minor 微效基因 87 modiffier 修饰基因 51 pool 基因库 91 reduced 减弱基因 51 regulator 调节基因 31 ribosomal RNA 核糖体RNA基因 31 structural 结构基因 31 genetic 　 　 counseling 遗传咨询 145 engineering 基因工程 2 load 遗传负荷 96 drift 遗传漂交 101 mapping 遗传制图 103 episemiology 遗传流行病学 1，91 drift,random 随机遗传漂交 101 disease 遗传病 7 imprinting 遗传印记 59 toxicology 遗传毒理学 1 susceptibility 遗传易感性 47 polymorphism 遗传多态性（现象） 80 genetics of behavior 行为遗传学 2 gene,transfer RNA 转动RNA基因 31 genic disease 基因病 9 genome 基因组 40 genomic imprinting 基因组印记 59 genomic probe 基因组探针 155 genotype 基因型，遗传型 49 gneotype frequency 基因型频率 91 germ cell gene therapy 生殖细胞基因治疗 167 glucose-6-phosphatase 葡糖6－磷酸酶 71 glucose-6-phosphate dehydrogenase 葡糖6－磷酸脱氢酶 112 glycogen storage disease 糖原贮积病 77 glcophorin 血型糖蛋白 70 gout 痛风 79 guanine 鸟嘌呤 34

H

hallical area 拇指球部 135 haptoglobin 结合珠蛋白 80 Hardy-Weinbery law 遗传平衡定律 92 heart defcet,congnital 先天性心脏缺损 86 Hb Lepore 血红蛋白Lepore 34 Hb M disease 血红蛋白M病 32 hemizyote 半合子 53 Heinz′s body 变性珠蛋白小体 62，113 hemoglobinpathy 血红蛋白病 39 hemophilia A 甲型血友病 57，72 B 乙型血友病 73 C 丙型血友病 73 hematochromatosis 血色病 8，55 hereditary diease 遗传性疾病，遗传病 7 persistance of fetal hemoglobin 遗传性胎儿血红蛋白持续增高症 66 heritability 遗传率（度） 85 heterogeneity 遗传异质性 57 heterogenuous nucleaar RNA 核内异质RNA 36 heteromorphism 异态性 20，80 heterozygote 杂合子 49 high resolution banding 高分辩显带染色体 13 highly repetitive sequence 高度重复顺序 41 HLA 人类白细胞抗原 55 holandric inheritance 限雄遗传 55 homgeneously staining region 均染区 125 homologous recombination 同源重组 118 homozygote 纯合子 49 horizontal transmission 水平传递 8 HUGO 人类基因组（国际）组织 109 human genetics 人类遗传学 1 cytogenetics 人类细胞遗传学 1 genomw Mapping 人类基因组制图 3，103 Genome organization 人类基因组（国际）组织 109 genome project 人类基因计划 3，109 genetic diversity Project 人类遗传多样性计划 109 genome mapping 人类基因组制图 103 biochemical genetics 人类生化遗传学 1 leucocyte antigen 人类白细胞抗原 6，51 Huntington′s chorea 慢性进行性舞蹈病 51，108，148 hybrid cell 杂种细胞 104 hydrometrocelops 子宫阴道积水 56 hyperaneuploid 高异倍体 121 hypercholesterolemia, familial 家簇性高胆固醇血症 74 hyperdiploid 超二倍体 121 hyperphenylalaninemia 高苯丙氨酸血症 78 hypertension 高血压病 87 hypervariable region 高变区 166 hypodiploid 亚二倍体 121 hypogammaglobulinemia 低丙球蛋白血症 68 hypoxanthine-guanine-phosphoribosyl transferase 次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶 79

I

idiogram 组型，模式图 10 idiosyncracy 特应性 111 immune surveillance 免疫监视 120 immunodeficiency 免疫缺陷病 67 immunogenetics 免疫遗传学 1 in situ hybridization,fluorescence 荧光原位杂交 106 in situ hybridization 原位杂交 105 inborn error of metabolism 先天性代谢病 2 inbreeding coefficinet 近婚系数 97 inbreeding 近亲结婚 97 incomplete dominace 不完全显性 50 inherited disease 遗传病 7 insertion 插入 17 insulin 胰岛素 32 integrin 整合素 126 interchromosomal translocation 染色体间易位 16 intrachromosomal translocation 染色体内易位 16 interstitial deletion 中间缺失 15 intervening sequence 插入顺序 32 intron 内含子 32 inversion 倒位 16 irregular domiannce 不规则显性 55 ISCN 人类细胞遗传学命名国际体制 13 isochromosome 等臂染色体 15 isoenzyme 同工酶 81 isoniazid 异烟肼 111 isozyme 同工酶 81

K

karyotype 核型 10 karyotype analysis 核型分析 129 Klinefelter syndrome Klinefelter 综合征，先天性睾丸发育不全 27 KpnI family KpnI 家族 41

L

Lac operon hypothesis 乳糖操纵子假说 46 lactic dehydrogenase 乳酸脱氢酶 81 LDL receptor 低密度脂蛋白受体 75 leaky gene 漏出基因 45 Leber′s hereditary optic neuropathy,LHOH 遗传视神经病 43,58 Lesch-Nyhan syndrome 自毁容貌综合征 79 liability 易患性 84 linkage 连锁 6 liposome 脂质体 142,168 loop, radial 桡箕 134 loop,ulner 尺箕 134 loss of heterozygosity(LOG) 杂合性丢失 126 low density lipoprotein(LDL) 低密度脂蛋白 75 Lyon′s hypotheis Lyon 假说，X失活假说 26 lysine chain 赖氨酸链 169

M

major histocompatibility complex 主要组织兼容性抗原复全体 82 malformation, congenital 先天畸形 8 malignant melanoma 恶性黑色素瘤 118 maple syrup urine disease 枫糖尿病 80 mapping 制图 109 marker chromosome 标记染色体 121 materal inheritance 母系染色体 58 medical geneics 医学遗传学 1 melanosome 黑素小体 77 membrane diseases 膜蛋白病 69 skeleton 膜骨架 70 mental retardation 智力低下，智能发育不全 22，151 metabolic inhibitor 代谢抑制剂 143 metabolic suppressor gene 肿瘤转移抑制基因 　 gene 肿瘤转移基因 3，116 micro cell 微细胞 105 micodessection 显微切割 2 micrognathia 小颌 25 microinjection 显微注射 168 migration pressure 迁移压力 102 migration 迁移 102 minidystrophin 小肌营养不良蛋白 170，172 minor gene 微效基因 83 mis-paires synapsis 错配联会 46 mitochondrial DNA 线粒体DNA 42，58 model number 众数 121 moderative repetitive sequence 中度重复顺序 41 molecular genetics 分子遗传学 1 cloning 分子克隆 155 disease 分子病 2，59 monogenic disease 单基因病 4，48 monogenic form of multifatorial disease 多因子病的单基因型 88 monosomy 单体性 13 monozygotic twin 单卵双生，同卵双生 5 mosaic 嵌合体，同源嵌合体 14 multidisease screening technique 多病性筛查技术 141 multifactorial inheritance 多因子遗传 83 multiple alleles 复等位基因 50 mulitiple loci determining isozyme 多座位同工酶 81 murine leukemia virus 鼠白血病病毒 169 mutagen 诱变剂 43,138 mutagenesis 诱变，致（突）变 1 mutant 突变本 43 mutation 突变 43 mutation load 突变负荷 696 rate 突变率 93 neutral 中性突变 45 presure 突变压力 94 codon 整码突变 45 elongation 延长突变 43 forward 正向突变 93 frame-shift 移码突变 45 gene 基因突变 43 hot spot of 突变热点 43 induced 诱发突变 43 mis-sens 错义突变 44 neutral 中性突变 45，93 non-sense 无义突变 45 point 点突变 43 reverse 回复突变 93 same sence 同义突变 44 spontaneous 自然突变，自发突变 43 suppressor gene 抑制基因突变 45 synonymous 同义突变 44 termination codon 终止密码突变 45

N

neonatal screening 新生儿筛查 140 nephroblastoma 肾母细胞瘤 119 nephrogenic diabetes insipidus 肾性尿崩症 75 neuro-tube defect 神经管缺陷 133 neuroblastoma 神经母细胞瘤 119 neurofibromatosis 多发性神经纤维瘤病 118 neutral mutaiton 中性突变 45 nick translation 缺口平移法，缺口翻译 156 non-disjunction 不分离 14 nucleic acid 核酸 34 nucleotide 核苷酸 34

O

obligatory carrier 肯定携带者 52 oncogene 癌基因 3，123 operon 操纵子 46 overproduction disease 生产过剩症 80

P

palmal flexion crease 掌褶线 135 palmar print 掌纹 　 paracentric inversion 臂内倒位 　 Patau′s syndrome Patau 综合征，13三体性 　 PCR 聚合酶链反应 　 penetrance 外显率 　 penicillamine 青霉胺 　 pericertric inversion 臂间倒位 16 peripheral membrane protein 外周膜蛋白 70 pharmacogenetics 药物遗传学 1，111 phenotype 表现型，表型 49 phenylalanine ammonialyase 苯丙酸氨基水解酶 142 phenylalanine hyroxylase 苯丙氨酸羟化酶 78 phenylketouria 苯酮尿症 78 phosphoglucomutase 磷酸葡萄变位酶 81 phosphoribosyi pyrophosphate synthetase 磷酸核糖焦磷酸合成酶 80 physical mapping 物理图谱 103 physical map 物理图 103 placental aldaline phosphatase 胎盘碱性磷酸酶 81 plasmapheresis 血浆过滤 143 plasma thromboplastic antecedent(PTA)deficiency 丙型血友病 73 plasma thromboplastic component(PTA)deficiency 乙型血友病 73 point mutation 点突变 43 point polymorphism 点多态 158 polygenic disease 多基因病 9，84 inheritance 多基因遗传 9，83 disease 多基因病 9 polymerase Ⅰ,DNA DNA聚合酶Ⅰ 156 polymerase chain reaction 聚合酶链反应 161 polymorphism,amplified fragment length 扩增片段长度多态性 162 polymorphism 多态性，多态现象 20，80 balanced 平衡多态 96 sinqle strand conformation 单链构象多态 162 polyneutitis 多发性神经炎 112 polyploidy 多倍性 13 polyprotein 多蛋白质 38 population 群体 91 genetics 群体遗传学 1，91 cytogenetics 群体细胞遗传学 1 porphyrias 血卟啉症 114 positional cloning 位置克隆 3，108 post-zygotic 合子后 23 posterior probability 后概率 147 post-transitional isozyme 翻译后同工酶 81 posttranslational processing 翻译后修饰，翻译后加工 38 pre-mRNA 前信息核糖核酸 36 predisposing gene 易感基因 120 pre-implantation diagnosis 植入前诊断 132 premutation 前突变 30 prenatal diagnosis 产前诊断 3，130 primer 引物 161 prior probability 前概率 147 probability,posterior 后概率 147 conditional 条件概率 147 prior 前概率 　 probable carrier 可能携带者 52 probe 探针 155 proinsulin 前胰岛素 38 pormotor 启动子 32 proteinase inhibitor 蛋白酶抑制剂 116 protein C deficiency 蛋白C缺乏症 74 protein S deficiency 蛋白S缺乏症 74 proto-oncogene 原癌基因 41，124 pseudocholine esterase 假胆碱酯酶 111 pseudogene 假基因 41 pyropoikilocytosis 热异形细胞增多症 71

Q

qualitative model 质量模 125 qualitative character 质量性状 83 qualitative character 数量性状 83 quinacrine mustard 喹吖因氮芥 10

R

radial loop 桡箕 134 radiation genetic drift 辐射遗传学 1 random genetic drift 随面遗传漂变 101 rapid inactivator 快灭活者 111 receptor disease 受体病 74 recessive inheritance 隐性遗传 　 gene 隐性基因 49 reciprocal translocation 相互易位 16 recurrent risk 再（复）发风险率 145,147 regional assignment 区域定位 103 relaxation of selective pressure 选择压力放松 95 repetitive sequence 重复顺序 41 restriction 　 16 endonuclease 限制性内切酶 71 site 限制性切点 157 fragment length polymorphism 限制性片段长度多态性 158 retinitis pigmentosa 视网膜色素变性 58 retinoblastoma 视网膜母细胞瘤 168 reunion 重接，重连 14 reverse genetics 逆向遗传学，反向遗传学 108,130 diagnosis 逆向诊断 130 RFLP 限制性片段长度多态性 158 ribose 核糖 34 ridge count 嵴纹数 134 ridge 嵴纹 134 ring chromosome 环形（环状）染色体 15 RNA splicing RNA 剪接 36 Robertsonian translcation 罗氏易位 16

S

sarcolemma 　 　 satellite DNA 卫星DNA 159 SCE 姐妹染色单体交换 19 screening technique,multidisease 多病性筛查技术 141 screening,neotatal 新生儿筛查 140 screening,pooulation 群体筛查 141 secodary isozyme 次级同工酶 81 segregatioon load 分离负荷 96 selection 选择 94 selective coefficient 选择压力 94 selective pressure 选择压力 94 self-replication 自体复制，自身复制 35 semi-conservative replication 半保留复制 35 semi-dominance 半显性 50 sense strand 有义链 36 sequencing 测序 109 severe combined immunodeficiency 严重联合免疫缺陷病 68 sex chromatin 性染色质 27 sex-influrencek inheritance 从性遗传 55 sex-limited inheritance 限性遗传 55 sex-linked inheritance 性连锁遗传，伴性遗传 53 shift 移位 16 shout tandenm repeats 短串联重复顺序 71 sickle cell anemia 镰状（形）细胞性贫血 165 sickle cell disease 镰形细胞病 62 side line 旁系 121 simian crease 猿线 135 simple whorl 单螺纹 134 single strand conformation polymorphism 单链构象多态性 162 sister chromotid exchange 姐妹染色单体交换 19 slow inactivator 慢灭活者 111 smear 连续带谱，血片状带型 160 somatic cell 体细胞 104 hybridization 体细胞杂交 104 genetics 体细胞遗传学 1，104 gene therapy 体细胞基因治疗 167 Southern blot Southern 印变杂交，DNA印变杂交 80 spectrin 膜收缩蛋白 70 spherocytosis 球形细胞增多症 70 spina bifida 脊柱裂 86 spontaneous mutation 自发突变，自然突变 43 SRY gene 睾丸决定因子基因 133 SSCP 单链构象多态性 162 stem line 干系 121 strychnine 士的宁 143 subclinical marker 亚临床标记 6 succinylcholine 琥珀酰碱 111 sucrose intolerance,congenital 先天性蔗糖不耐受症 80 superfemale 超雌 28 suxamethonium 琥珀酰碱 111

T

TATA box TATA 框（盒） 32 template 模板 35 template strand 模板链 36 tented arch 帐弓 134 teratogen 致畸剂 8，138 teratogenesis 致畸 1 terminator 终止子 54 testicular ferminization syndrome 睾丸女性化综合征 75 testis determining factor 睾丸决定因子 26 thalidomide 反应停 8 thalassemia 地中海贫血 64，65 therapy,gene 基因治疗 4 threshold 阈值 84 thymine 胸腺嘧啶 34 total finger ridge count 总指嵴纹数 134 toxocogenetics 毒理遗传学 1 trait 性状 1 transcription 转录 36 transferrin 运铁蛋白 81 transgenic mice 转基因小鼠 168 transition 转换 44 transversion 颠换 44 transition 翻译 37 transversion 易位 16 transmembrane protein 跨膜蛋白，整合膜蛋白 70 transport disease 转运病 71 transversion 转位 16 triethylene tetramine dihydrochloride 二盐酸三乙烯四胺 142 triadius 三叉 134 trisomy，13 13 三体性Edward综合征 24 trisomy 三体性 13 trisomy，13 13 三体性，Patau综合征 24 trivalent 三价体 16 tumor necrosis factor 肿瘤坏死因子 171 tumor seppressor gene 肿瘤抑制基因 3，124 tumor infiltrating lymphocyte 肿瘤浸润淋巴细胞 171 Turner′s syndrome Turner 综合征，先天性卵巢发育不全 27 tyrosinase 酪氨酸酶 77

U

ulner loop 尺箕 134 unequal crossing-over 不等交换 46 uniparental disomy 单亲二倍体 59 unique sequence 单一顺序 4 unstablehemoglobinpathy 不稳定血红蛋白病 62 uracil 尿嘧啶 34

V

variable number tandem repeats 可变串联重复顺序 158 variants 变异型 130 vector 载体 168 vertical transmission 垂直传递 8 viral directed enzyme prodrug therapy 病毒介导酶药前体治疗 172 viral mediated gene transfer 病毒介导转移 168 viral vector 病毒载体 169 vitamin D resistant rickets 抗维生素D佝偻病 34 vitamin responsive hereditary disorders 维生素反应性遗传病 79 VNTR 可变串联重复顺序 158 von Gierke disease 糖原贮病Ⅰ型 77 von Willibrand disease 血管性假血友病 73 von Willibrand factor vWF 因子 72

W

whorl 斗形纹 134 double loop 双箕斗 134 simple 一般斗形纹 134 wild type 野生型 43 Wilms tumor 肾母细胞瘤 59，119

X

xanthoma 黄瘤 74 xeroederma pigmentosum 着色性干皮病 120 X-linked dominance inheritance X连锁显性遗传 54 recessive inheritance X连锁隐性遗传 53 XYYsyndrome XYY 综合征 27

Y

Y－linked inheritance Y连锁遗传 55