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一、人体染色体数目、结构和形态

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人类体细胞具有46条染色体,其中44条(22对)为常染色体,另两条与性别分化有关,为性染色体。性染色体在女性为XX,在男性为XY。生殖细胞中卵细胞和精子各有23条染色体,分别为22+X和22+Y。

染色体在细胞周期中经历着凝缩(condensation)和舒展的周期性变化。在细胞分裂中期,染色体达到凝缩的高峰,轮廓结构清楚,因而最有利于观察(图2-1)。

每一中期染色体都由两条染色单体构成,它们各含一条DNA双螺旋链。两条单体仅在着丝粒外互相连接,该处为染色体的缩窄处,故又称为主缢痕。着丝粒是纺锤丝附着之点,在细胞分裂中染色体的运动密切相关,失去着丝粒的染色体片段通常不能在分裂后期向两极移动而丢失,着比粒又将染色体横向地分为两个臂。图2-1为中期染色体的模式图。

根据着丝粒的位置,人类染色体可以分为三种:①近中着丝粒染色体,着丝粒位于或靠近染色体中央,将染色体分为长短相近的两个臂;②亚中着丝粒染色体,着丝粒偏于一端,将染色体分为长短明显不同的两个臂;③端着丝粒染色体,着丝粒靠近一端,人类没有真正的端着丝粒染色体(图2-1)。

图2-1 中期染体模式图

右图;人类三种染色体:近中(a)、

亚中(b)、及端(c)着丝粒染色体

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